پیری زودرس در کودکان

پیری زودرس که همچنین تحت عنوان سندرم Hutchinson-Gilford نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار پیشرفته و نادر است که باعث می شود کودکان به سرعت رشد کنند. این مشکل از ۲ سالگی اول زندگی کودکان شروع می شود. کودکان مبتلا به پیری زودرس معمولاً عادی متولد می شوند. اما در طول سال اول نشانه ها و علائم مانند رشد آهسته و ریزش مو، شروع به ظاهر شدن می کنند. 

پیری زودرس به دلایل جهش ژن گفته می شود. این ژن، که Lamin A (LMNA) نامیده می شود، پروتئین لازم برای نگه داشتن مرکز (هسته) یک سلول را کنار هم ایجاد می کند. هنگامی که این ژن دچار نقص (جهش) شود، یک شکل غیرعادی از پروتئین Lamin A به نام Progerin تولید شده و باعث ناپایداری سلول ها می شود. 

 

برخلاف بسیاری از جهش های ژنتیکی، پیری زودرس به ندیرت در خانواده ها منتقل می شود. این نوع جهش ژنتیکی در اکثر موارد یک مورد نادر است. 

پیری زودرس در کودکان

زودرس ,پیری ,کودکان ,شود، ,پیری زودرس
مشخصات
آخرین مطالب این وبلاگ
آخرین جستجو ها